Trudności z zajściem w ciążę a obecność genu MTHFR

Problemy z zajściem w ciążę mogą mieć różnorodne przyczyny – od zaburzeń hormonalnych po uwarunkowania genetyczne. Jednym z genów, który może wpływać na płodność, jest gen MTHFR. Jak jego mutacje oddziałują na organizm? Czy warto wykonać badania w kierunku tego genu? W tym artykule znajdziesz odpowiedzi oraz wskazówki, jak wspierać swoje zdrowie w kontekście płodności.

Czym jest gen MTHFR?

Gen MTHFR, czyli metylenotetrahydrofolianowa reduktaza, odpowiada za produkcję enzymu o tej samej nazwie. Odgrywa on ważną rolę w metabolizmie folianów, czyli witaminy B9, która jest niezbędna dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Foliany biorą udział w procesach metylacji – mechanizmie odpowiedzialnym za regulację ekspresji genów, syntezę DNA i naprawę uszkodzeń komórkowych.

Głównym zadaniem enzymu MTHFR jest przekształcanie folianów do aktywnej formy – 5-metylotetrahydrofolianu. Jest ona niezbędna do przekształcania homocysteiny w metioninę, która z kolei odgrywa ważną rolę w tworzeniu białek i związków potrzebnych dla zdrowia komórek. Zaburzenia w pracy tego enzymu mogą prowadzić do gromadzenia się homocysteiny we krwi, co wiąże się z różnymi problemami zdrowotnymi, w tym z niepłodnością.

Jakie są rodzaje genu MTHFR?

Gen MTHFR może występować w różnych wariantach, które wynikają z mutacji genetycznych. Najczęściej diagnozowane są dwie mutacje: C677T oraz A1298C. Każda z nich wpływa na funkcjonowanie enzymu w różnym stopniu.

Mutacja C677T. Ten wariant jest najczęściej związany z obniżoną aktywnością enzymu MTHFR. U osób z homozygotyczną mutacją C677T (dwie kopie zmutowanego genu) aktywność enzymu może być zmniejszona nawet o 70%. Może to prowadzić do podwyższonego stężenia homocysteiny we krwi, zwiększając ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i problemów z płodnością.

Mutacja A1298C. Ten wariant mutacji ma mniejszy wpływ na aktywność enzymu w porównaniu z C677T. Jednak w przypadku homozygotycznej mutacji A1298C również mogą pojawić się trudności w przekształcaniu folianów. W połączeniu z mutacją C677T (heterozygota złożona) ryzyko zaburzeń zdrowotnych może wzrosnąć.

Oba warianty mogą prowadzić do gromadzenia się homocysteiny, co wpływa na procesy metaboliczne. U kobiet mutacje mogą utrudniać zajście w ciążę, powodować problemy z implantacją zarodka oraz zwiększać ryzyko poronień. U mężczyzn mogą być związane z pogorszeniem jakości nasienia.

Czy mutacja genu MTHFR utrudnia zajście w ciążę?

Mutacje genu MTHFR mogą być jednym z czynników wpływających na trudności z zajściem w ciążę. Zaburzenia w funkcjonowaniu tego genu prowadzą do problemów z metabolizmem folianów, co wpływa na procesy w organizmie. Foliany są niezbędne dla syntezy DNA i naprawy komórek, a także dla prawidłowego przebiegu ciąży.

Jednym z głównych skutków mutacji jest podwyższone stężenie homocysteiny we krwi, które może zaburzać funkcjonowanie naczyń krwionośnych oraz prowadzić do problemów z ukrwieniem macicy. W efekcie może to utrudniać procesy związane z zapłodnieniem, implantacją zarodka i rozwojem ciąży.

Nie każda osoba z mutacją genu MTHFR doświadcza problemów z płodnością. Wpływają na to zarówno indywidualne uwarunkowania genetyczne, jak i styl życia, dieta oraz poziom wsparcia medycznego. 

Jak mutacje genu MTHFR mogą wpływać na płodność kobiet?

Mutacje genu MTHFR u kobiet mogą wpływać na zdolność do zajścia w ciążę poprzez zakłócenie ważnych procesów biologicznych. Głównym problemem jest ograniczenie dostępności aktywnej formy kwasu foliowego, niezbędnej dla prawidłowego funkcjonowania komórek jajowych i endometrium.

• Zaburzenia owulacji: niedobór folianów może powodować niewłaściwe dojrzewanie komórek jajowych, co zmniejsza szanse na zapłodnienie.
• Problemy z implantacją zarodka: mutacje mogą wpływać na ukrwienie macicy, utrudniając prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka.
• Stres oksydacyjny: niedobór folianów i podwyższona homocysteina mogą prowadzić do uszkodzeń DNA komórek jajowych.

U kobiet z mutacjami MTHFR, nawet jeśli uda się zajść w ciążę, może występować zwiększone ryzyko komplikacji, takich jak:

• Problemy z utrzymaniem ciąży, szczególnie w pierwszym trymestrze.
• Ryzyko poronień związanych z zaburzeniami krążenia w łożysku.

Warto zauważyć, że wpływ mutacji genu MTHFR na płodność kobiet zależy także od innych czynników, takich jak dieta, poziom stresu czy stan ogólny organizmu. Odpowiednia suplementacja i wsparcie medyczne mogą znacząco poprawić szanse na ciążę.

Q-folic – metylowany kwas foliowy – 5-MTHF Biowen – 90 kapsułek

49,99 zł

Dodaj do koszyka

Więcej informacji

Wpływ mutacji genu MTHFR na płodność mężczyzn

Mutacje genu MTHFR mogą także wpływać na płodność mężczyzn, głównie poprzez zaburzenia w procesach metabolicznych kluczowych dla jakości nasienia. Enzym MTHFR odgrywa ważną rolę w regulacji homocysteiny i przekształcaniu folianów, co ma znaczenie dla funkcjonowania komórek rozrodczych.

Skutki mutacji genu MTHFR u mężczyzn:

• Obniżona jakość nasienia: mutacje mogą powodować zmniejszenie liczby plemników, ich ruchliwości i prawidłowej morfologii.
• Uszkodzenia DNA plemników: podwyższona homocysteina może prowadzić do stresu oksydacyjnego, który negatywnie wpływa na materiał genetyczny w plemnikach.
• Problemy z dojrzewaniem plemników: niedobory aktywnego kwasu foliowego mogą zakłócać proces spermatogenezy.

Wielu mężczyzn z mutacjami genu MTHFR osiąga poprawę jakości nasienia dzięki odpowiedniej suplementacji:

• Metylowany kwas foliowy: pomaga dostarczyć aktywną formę folianów, niezbędną dla prawidłowego metabolizmu komórek.
• Antyoksydanty: suplementy, takie jak witamina C, witamina E i cynk, mogą redukować stres oksydacyjny.
• Unikanie czynników ryzyka: ograniczenie alkoholu, palenia papierosów i przewlekłego stresu wspiera zdrowie reprodukcyjne.
• Witaminy z grupy B (B6 i B12): wspierają prawidłowy metabolizm homocysteiny, co może poprawiać funkcjonowanie naczyń krwionośnych i wspierać optymalne ukrwienie jąder, wpływając na lepszą spermatogenezę.
• Kwasy tłuszczowe omega-3: wspierają integralność błon komórkowych plemników, poprawiają ich ruchliwość oraz mogą chronić materiał genetyczny przed uszkodzeniami.

Wpływ mutacji genu MTHFR na płodność mężczyzn jest zróżnicowany i zależy od rodzaju mutacji oraz stylu życia. Diagnoza i odpowiednie wsparcie mogą zwiększyć szanse na poczęcie.

Gen MTHFR a ryzyko poronień

Mutacje genu MTHFR są często wymieniane jako jeden z czynników zwiększających ryzyko poronień, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży. Podwyższone stężenie homocysteiny oraz niedobór aktywnych folianów mogą wpływać na procesy, które są niezbędne do prawidłowego przebiegu ciąży.

Jak mutacje wpływają na ryzyko poronień?

1. Problemy z implantacją zarodka: zaburzenia w metabolizmie folianów mogą powodować niedostateczne ukrwienie endometrium, utrudniając zagnieżdżenie się zarodka.
2. Zakrzepy w łożysku: podwyższona homocysteina zwiększa ryzyko zakrzepicy, co może prowadzić do problemów z transportem tlenu i składników odżywczych do rozwijającego się płodu.
3. Niewydolność łożyska: niedobory folianów i ich wpływ na metabolizm mogą prowadzić do niewłaściwego rozwoju łożyska.

Kobiety, które doświadczyły nawykowych poronień lub mają historię problemów z utrzymaniem ciąży, są częstymi kandydatkami do badań w kierunku mutacji genu MTHFR. W takich przypadkach warto skonsultować się z lekarzem w celu wdrożenia odpowiedniego planu leczenia.

Poronienia nawykowe a gen MTHFR

Poronienia nawykowe, czyli utrata ciąży co najmniej dwa razy z rzędu, mogą być związane z mutacjami genu MTHFR. Podwyższone stężenie homocysteiny, często występujące przy tych mutacjach, zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych łożyska. To może prowadzić do problemów z zaopatrzeniem zarodka w tlen i składniki odżywcze, co uniemożliwia prawidłowy rozwój ciąży.

W takich przypadkach zaleca się wykonanie badań genetycznych oraz kontrolę stężenia homocysteiny. Na podstawie wyników lekarz może wprowadzić odpowiednią suplementację metylowaną formą kwasu foliowego oraz w razie potrzeby zastosować leki przeciwzakrzepowe. Zmiana stylu życia, w tym zdrowa dieta i unikanie używek, może dodatkowo wspierać organizm.

Czy można zmniejszyć ryzyko poronienia przy mutacji genu MTHFR?

Zmniejszenie ryzyka poronienia przy mutacji genu MTHFR jest możliwe, ale wymaga wieloaspektowego podejścia. Ważną rolę odgrywa odpowiednia diagnostyka oraz zmiany w diecie i stylu życia.

• Diagnostyka: wykonanie badań genetycznych oraz kontrola stężenia homocysteiny pozwalają na dopasowanie działań do indywidualnych potrzeb organizmu.
• Suplementacja: metylowany kwas foliowy i witaminy z grupy B pomagają zredukować homocysteinę i wspierać metabolizm folianów.
• Wsparcie farmakologiczne: w przypadku nawracających poronień lekarze często zalecają leki przeciwzakrzepowe, które poprawiają przepływ krwi w łożysku.

Zdrowa dieta bogata w naturalne foliany (np. zielone warzywa liściaste) i regularna aktywność fizyczna wspierają układ krążenia. Warto również unikać używek, które mogą dodatkowo obciążać organizm.

Czy warto wykonać badania w kierunku genu MTHFR?

Badania w kierunku mutacji genu MTHFR mogą dostarczyć cennych informacji, szczególnie dla osób borykających się z problemami z zajściem w ciążę, poronieniami nawykowymi czy zaburzeniami metabolicznymi. Wiedza o mutacji pozwala na wprowadzenie działań wspierających organizm oraz zapobieganie powikłaniom zdrowotnym.

Kiedy warto rozważyć badanie?

• Jeśli w rodzinie występowały mutacje genu MTHFR, trombofilia lub problemy z płodnością.
• W przypadku podwyższonego stężenia homocysteiny lub nawracających poronień.
• Po wystąpieniu komplikacji w przebiegu ciąży, takich jak niewydolność łożyska.

Badanie jest szybkie i bezbolesne – wymaga jedynie pobrania próbki krwi lub wymazu z błony śluzowej. Wynik dostarcza informacji o obecności mutacji, co umożliwia lekarzowi dobranie odpowiednich zaleceń.

Wiedza o mutacji nie jest wyrokiem, ale wskazówką, jak wspierać organizm, aby zwiększyć szanse na zdrową ciążę i prawidłowe funkcjonowanie.

Jak wygląda badanie genu MTHFR?

Badanie genu MTHFR to prosty i nieinwazyjny proces, który dostarcza istotnych informacji o obecności mutacji. Wykonuje się je w laboratoriach genetycznych lub diagnostycznych.

Najczęściej pobiera się wymaz z wewnętrznej strony policzka, choć w niektórych przypadkach materiałem do analizy może być próbka krwi. Następnie próbka jest poddawana szczegółowej analizie laboratoryjnej, która pozwala wykryć mutacje w genie MTHFR, takie jak warianty C677T i A1298C. Wynik badania wskazuje, czy mutacja występuje w jednej czy obu kopiach genu.

Raport z badania jest zwykle gotowy w ciągu kilku dni lub tygodni. Zawiera informacje o wykrytych mutacjach i ich potencjalnym wpływie na organizm. Po otrzymaniu wyników warto skonsultować się z lekarzem, który pomoże zinterpretować dane i zaproponuje dalsze działania. 

Jak wspierać organizm przy mutacji genu MTHFR?

Mutacja genu MTHFR może wpływać na organizm, ale odpowiednie działania pomagają ograniczyć jej negatywne skutki. Warto skupić się na kilku kluczowych aspektach:

• Suplementacja metylowanym kwasem foliowym – aktywna forma folianów jest łatwiej przyswajalna i wspiera procesy metaboliczne, szczególnie gdy standardowy kwas foliowy nie jest efektywnie przekształcany.
• Dieta bogata w foliany – do codziennego menu warto włączyć zielone warzywa liściaste, brokuły, szparagi, awokado oraz produkty bogate w witaminy z grupy B, takie jak orzechy, nasiona i pełnoziarniste produkty zbożowe.
• Ograniczenie przetworzonej żywności – unikanie alkoholu, nadmiaru kofeiny i żywności wysoko przetworzonej wspiera prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
• Aktywność fizyczna – regularny ruch poprawia krążenie i wspiera metabolizm homocysteiny.
• Odpoczynek i redukcja stresu – odpowiednia ilość snu oraz unikanie przewlekłego stresu pomagają organizmowi w regeneracji i utrzymaniu równowagi.

Jaki kwas foliowy przy MTHFR?

Przy mutacji genu MTHFR zaleca się stosowanie metylowanego kwasu foliowego, czyli aktywnej formy folianów, która jest gotowa do wykorzystania przez organizm. Standardowy kwas foliowy dostępny w suplementach i żywności wymaga przekształcenia w aktywną formę, co może być zaburzone u osób z mutacjami tego genu.

Metylowany kwas foliowy wspiera prawidłowy metabolizm homocysteiny i procesy związane z syntezą DNA. Dzięki temu odgrywa istotną rolę w wspieraniu płodności oraz zapobieganiu powikłaniom ciążowym, takim jak wady cewy nerwowej u płodu.

Przy wyborze suplementu warto zwrócić uwagę, aby zawierał formę 5-MTHF (5-metylotetrahydrofolian). Warto również skonsultować dawkowanie z lekarzem, aby dostosować je do indywidualnych potrzeb.

Dieta wspierająca metabolizm homocysteiny

Dieta odgrywa istotną rolę w regulacji metabolizmu homocysteiny, szczególnie u osób z mutacją genu MTHFR. Odpowiedni dobór produktów spożywczych może wspierać procesy metaboliczne i zmniejszać ryzyko powikłań związanych z podwyższonym stężeniem homocysteiny.

• Zielone warzywa liściaste – szpinak, jarmuż, rukola czy sałata to bogate źródła naturalnych folianów, które wspierają metabolizm.
• Rośliny strączkowe – soczewica, ciecierzyca i fasola dostarczają folianów oraz białka, które wspierają ogólną regenerację organizmu.
• Awokado i szparagi – te produkty są nie tylko źródłem folianów, ale także zdrowych tłuszczów i składników odżywczych wspierających zdrowie serca.
• Produkty bogate w witaminy z grupy B – jajka, pełnoziarniste produkty zbożowe, orzechy i nasiona dostarczają witamin B6 i B12, które wspierają przemiany homocysteiny w organizmie.
• Ryby i owoce morza – zawierają witaminę B12 oraz kwasy tłuszczowe omega-3, które mają działanie przeciwzapalne i wspierają układ krążenia.

Należy unikać przetworzonej żywności, słodyczy oraz alkoholu, które mogą negatywnie wpływać na metabolizm. Włączenie do diety dużej ilości wody i regularne spożywanie posiłków wspiera procesy trawienne i ogólną równowagę metaboliczną.

Regularne wprowadzanie tych produktów do jadłospisu może pomóc w zmniejszeniu stężenia homocysteiny i wspierać zdrowie organizmu, szczególnie w kontekście płodności i ciąży.

Badania nad wpływem genu MTHFR na ciążę

Ciąża to czas intensywnych zmian metabolicznych i zwiększonego zapotrzebowania na składniki odżywcze, w tym kwas foliowy. U kobiet z mutacją genu MTHFR jego metabolizm może być zaburzony, co prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny, zwiększając ryzyko nadciśnienia ciążowego, poronień i wad cewy nerwowej u płodu. Dlatego warto poznać kilka naukowych rozwiązań wspierających zdrowie matki i dziecka:

1. W Polsce zaleca się suplementację folianami w aktywnej formie (5-MTHF) wszystkim kobietom planującym ciążę i ciężarnym. Foliany są kluczowe dla rozwoju układu nerwowego płodu, a u kobiet z mutacją MTHFR organizm może mieć trudności z przekształcaniem syntetycznego kwasu foliowego. Nawet u zdrowych osób 5-MTHF jest bezpieczny i nie powoduje gromadzenia niezmetabolizowanego kwasu foliowego. W przypadku obciążeń rodzinnych dawki mogą być indywidualnie zwiększane [1].
2. Mutacja MTHFR może utrudniać donoszenie ciąży i zwiększać ryzyko powikłań, takich jak cukrzyca ciążowa czy nadciśnienie. Wynika to z osłabionej zdolności organizmu do przetwarzania kwasu foliowego, który jest kluczowy dla rozwoju płodu. Aby minimalizować to ryzyko, warto spożywać produkty bogate w naturalne foliany, takie jak jarmuż, natka pietruszki, soczewica i awokado. Jeśli organizm nie przyswaja syntetycznego kwasu foliowego, wskazana jest suplementacja jego aktywną formą (5-MTHF). Odpowiednia dieta i suplementacja wspierają zdrowie mamy i dziecka oraz zmniejszają ryzyko komplikacji [2].
3. Mutacja MTHFR u dzieci może prowadzić do podwyższonego stężenia homocysteiny, co w przyszłości zwiększa ryzyko nadciśnienia tętniczego. Nadmiar homocysteiny powoduje usztywnienie naczyń krwionośnych, utrudniając prawidłowy przepływ krwi i obciążając serce. Prawidłowa dieta, bogata w naturalne źródła folianów, witaminy z grupy B oraz zdrowe tłuszcze, pomaga regulować te procesy. Jeśli u matki podejrzewa się mutację MTHFR, warto zwrócić szczególną uwagę na sposób odżywiania dziecka, aby ograniczyć ryzyko powikłań w przyszłości. Profilaktyka od najmłodszych lat może pozytywnie wpłynąć na zdrowie układu sercowo-naczyniowego [3].

FAQ

Czy mutacja genu MTHFR jest dziedziczna?

Tak, mutacja genu MTHFR jest dziedziczna. Przekazuje się ją w sposób autosomalny, co oznacza, że dziecko może odziedziczyć mutację od jednego lub obojga rodziców. Jeśli mutacja występuje w obu kopiach genu, jej wpływ na zdrowie może być bardziej zauważalny.

Czy mutacja genu MTHFR oznacza bezpłodność?

Nie, mutacja genu MTHFR nie oznacza bezpłodności. Może jednak wpływać na metabolizm folianów i zwiększać ryzyko problemów z zajściem lub utrzymaniem ciąży. Odpowiednie wsparcie, takie jak suplementacja i dieta, może pomóc w zwiększeniu szans na poczęcie i zdrową ciążę.

Czy można zajść w ciążę przy mutacji genu MTHFR?

Tak, zajście w ciążę przy mutacji genu MTHFR jest możliwe. Ważne jest jednak odpowiednie wsparcie organizmu, w tym suplementacja metylowanym kwasem foliowym, zdrowa dieta i kontrola stężenia homocysteiny. Warto również pozostawać pod opieką specjalisty, aby zminimalizować ryzyko komplikacji.

Jak zapobiegać poronieniom w przypadku genu MTHFR?

Aby zmniejszyć ryzyko poronień przy mutacji genu MTHFR, warto zadbać o suplementację metylowaną formą kwasu foliowego oraz witaminami B6 i B12, które wspierają metabolizm homocysteiny. Istotne jest też unikanie czynników ryzyka, takich jak stres, używki czy niewłaściwa dieta. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić stosowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak heparyna.

Jakie są objawy mutacji MTHFR u dzieci?

Objawy mutacji MTHFR u dzieci mogą być zróżnicowane i zależą od rodzaju mutacji. W niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy z koncentracją, zmęczenie, nadpobudliwość lub opóźnienia rozwojowe. U niektórych dzieci obserwuje się również podwyższone stężenie homocysteiny, co może wpływać na układ krążenia. Warto skonsultować się z lekarzem, aby odpowiednio monitorować stan zdrowia dziecka.

Zobacz także

Kwas foliowy (witamina B9, B11) – rola w organizmie, źródła i zastosowanie

Suplementy zakazane w ciąży

Bibliografia

1. Undas A, Chojnowski K, Klukowska A, Łętowska M, Mital A, Młynarski W, Musiał J, Podolak-Dawidziak M, Sąsiadek M, Treliński J, Urasiński T, Windyga J, Zdziarska J, Zawilska K. Determination and interpretation of MTHFR gene mutations in gynecology and internal medicine. Pol Arch Intern Med. 2019 Oct 30;129(10):728-732. 
2. Huang LL, Tong JR, Huang Y, Wei YN, Chen HF, Chen Y, Su JY, Deng L. Association of MTHFR gene C677T polymorphism with pregnancy outcome. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023 Jan;27(1):166-171.
3. Wang H, Liu YY, Zhang Y, Chen XL, Shi L. MTHFR基因多态性与儿童原发性高血压的相关性研究 [Association between MTHFR gene polymorphism and primary hypertension in children]. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2022 May 15;24(5):579-584. Chinese.