Masz niedobory witamin z grupy B, a w szczególności kwasu foliowego, mimo zróżnicowanej diety? Być może problem leży w mutacji genu MTHFR, która wpływa na procesy przetwarzania i wchłaniania witamin z grupy B. Jeśli Twój organizm nie potrafi odpowiednio wykorzystać kwasu foliowego czy witaminy B12, może to prowadzić do różnych dolegliwości, takich jak zmęczenie, obniżona odporność czy podwyższone stężenie homocysteiny. Dowiedz się, jak gen MTHFR oddziałuje na Twój metabolizm i jakie kroki możesz podjąć, aby skutecznie wspierać swoje zdrowie.
Co to jest gen MTHFR?
Gen MTHFR koduje enzym o tej samej nazwie, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego. Enzym ten przekształca foliany z diety w aktywną formę – 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF).
5-MTHF bierze udział w procesie metylacji, który jest ważny dla wielu funkcji organizmu, takich jak produkcja DNA, regeneracja komórek czy regulacja hormonów.
Każdy człowiek dziedziczy dwie kopie genu MTHFR – jedną od matki, drugą od ojca. Mutacje w tym genie mogą wpłynąć na zdolność organizmu do prawidłowego przetwarzania kwasu foliowego. Może to prowadzić do różnych zaburzeń zdrowotnych. Najczęstsze warianty mutacji to C677T i A1298C, które różnią się stopniem wpływu na funkcję enzymu.
Wpływ mutacji MTHFR na organizm
Mutacje genu MTHFR mogą zaburzyć funkcję enzymu, który przekształca kwas foliowy w aktywną formę. Skutkiem tego jest spowolnienie lub ograniczenie procesów metylacji. W zależności od rodzaju mutacji (C677T lub A1298C) oraz tego, czy zmiana występuje w jednej czy obu kopiach genu, skutki mogą być mniej lub bardziej nasilone.
Do problemów zdrowotnych, które mogą być związane z mutacjami MTHFR, należą:
- Podwyższone stężenie homocysteiny we krwi, co zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, takich jak miażdżyca czy zawały.
- Trudności z wchłanianiem kwasu foliowego i witaminy B12, co może prowadzić do ich niedoborów.
- Problemy z układem nerwowym, takie jak zmęczenie, problemy z koncentracją czy wahania nastroju.
- Większe ryzyko poronień nawracających u kobiet, co wiąże się z rolą folianów w rozwoju płodu.
Nie wszystkie osoby z mutacją odczuwają jej skutki w równym stopniu. Wpływ zależy od stylu życia, diety i innych czynników genetycznych. Regularne badania oraz dostosowanie diety i suplementacji mogą pomóc zminimalizować negatywne efekty.
Jak mutacja MTHFR wpływa na homocysteinę?
Mutacje genu MTHFR mają bezpośredni wpływ na stężenie homocysteiny we krwi. Homocysteina to aminokwas, który powstaje w organizmie podczas metabolizmu metioniny. Aby została przekształcona w inne substancje, organizm potrzebuje prawidłowo działającego enzymu MTHFR oraz odpowiednich ilości witamin z grupy B, w szczególności kwasu foliowego, witaminy B6 i B12.
W przypadku mutacji genu MTHFR aktywność enzymu jest obniżona. To oznacza, że organizm ma trudności z przetwarzaniem homocysteiny. Gdy gromadzi się ona w nadmiarze, może prowadzić do stanu zwanego hiperhomocysteinemią, który wiąże się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi, takimi jak:
- zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (np. zawałów serca, udarów),
- uszkodzenie naczyń krwionośnych,
- zwiększone ryzyko zakrzepicy,
- trudności z zajściem w ciążę i większe ryzyko poronień.
Regularne badania stężenia homocysteiny są szczególnie ważne dla osób z mutacją MTHFR. Wspomaganie diety naturalnymi folianami, a nie syntetycznym kwasem foliowym, oraz odpowiednia suplementacja witaminą B12 i B6, mogą pomóc w jej skutecznej regulacji.
Wpływ genu MTHFR na przyswajanie witamin z grupy B
Gen MTHFR odgrywa istotną rolę w metabolizmie witamin z grupy B, zwłaszcza B6, B9 (kwas foliowy) i B12. Witaminy te są istotne dla procesów metylacji, które wpływają na funkcjonowanie organizmu, w tym na regenerację komórek, produkcję DNA oraz regulację poziomu homocysteiny.
Mutacje genu MTHFR mogą powodować:
- Problemy z przetwarzaniem kwasu foliowego: syntetyczny kwas foliowy, obecny w wielu suplementach i wzbogaconej żywności, musi zostać przekształcony w aktywną formę (5-MTHF). Przy mutacji proces ten jest spowolniony lub nieefektywny i prowadzi do niedoborów aktywnych folianów, nawet przy odpowiedniej podaży w diecie.
- Utrudnione wchłanianie witaminy B12: witamina B12 współpracuje z kwasem foliowym w cyklu metylacyjnym. Zaburzenia w funkcjonowaniu genu MTHFR mogą osłabiać tę współpracę, zwiększając ryzyko niedoboru.
- Zaburzenia działania witaminy B6: chociaż witamina B6 nie wymaga metylacji, jej stężenie w organizmie może być powiązane z aktywnością genu MTHFR, co wpływa na regulację homocysteiny.
Dla osób z mutacją MTHFR zaleca się:
- wybieranie suplementów zawierających metylowane formy witamin (np. 5-MTHF zamiast syntetycznego kwasu foliowego),
- zwiększenie spożycia naturalnych źródeł folianów, takich jak zielone warzywa liściaste, szparagi czy awokado,
- monitorowanie stężenia witamin z grupy B we krwi.
Dieta wspierająca metabolizm witamin z grupy B może pomóc zmniejszyć ryzyko niedoborów i ich negatywnych skutków zdrowotnych.
Wpływ genu MTHFR na przyswajanie innych witamin
Gen MTHFR nie wpływa bezpośrednio na przyswajanie witamin spoza grupy B, ale jego mutacje mogą mieć pośredni wpływ na ogólną równowagę witaminową w organizmie. Dzieje się tak, ponieważ procesy metylacji, które zależą od prawidłowego działania MTHFR, oddziałują na funkcje wielu układów i procesów metabolicznych.
Mutacje w genie MTHFR mogą:
- Zaburzać równowagę witamin antyoksydacyjnych, takich jak witamina C i E: podwyższone stężenie homocysteiny może prowadzić do stresu oksydacyjnego, który zwiększa zapotrzebowanie organizmu na antyoksydanty.
- Wpływać na metabolizm witaminy D: badania sugerują, że osoby z mutacją MTHFR mogą mieć trudności z utrzymaniem odpowiedniego stężenia witaminy D, co może wiązać się z jej większym zużyciem w organizmie.
- Oddziaływać na wchłanianie witamin z diety: przewlekłe zaburzenia metaboliczne, takie jak podwyższone stężenie homocysteiny, mogą wpływać na funkcje układu pokarmowego, co pośrednio utrudnia wchłanianie witamin.
Chociaż mutacja genu MTHFR nie dotyczy bezpośrednio każdej witaminy, jej wpływ na procesy w organizmie może zwiększać ryzyko niedoborów innych składników odżywczych.
Czy mutacja genu MTHFR wymaga zmiany diety?
Mutacja genu MTHFR często wymaga dostosowania diety, aby zapewnić organizmowi odpowiednie wsparcie metaboliczne. Osoby z tą mutacją mogą mieć trudności z przetwarzaniem syntetycznego kwasu foliowego, obecnego w wielu suplementach i wzbogaconej żywności. Dlatego zmiana nawyków żywieniowych jest istotna, aby uniknąć niedoborów i wspierać prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Oto co warto uwzględnić:
- Naturalne źródła folianów: postaw na zielone warzywa liściaste (szpinak, jarmuż), brokuły, szparagi, awokado i rośliny strączkowe. Naturalne foliany są lepiej przyswajane przez organizm niż ich syntetyczna forma.
- Odpowiednie formy suplementacji: unikaj suplementów zawierających kwas foliowy. Wybieraj te, które zawierają 5-MTHF (aktywną formę kwasu foliowego).
- Produkty bogate w witaminy z grupy B: włącz do diety produkty takie jak jaja, ryby, drób, pełnoziarniste zboża i orzechy, które dostarczają witamin B6 i B12.
- Ograniczenie przetworzonych produktów: przetworzona żywność często zawiera syntetyczny kwas foliowy, który nie jest dobrze przyswajany przez osoby z mutacją genu MTHFR.
Zmiana diety nie tylko wspiera prawidłowe przetwarzanie witamin. Pomaga też utrzymać zdrowie całego organizmu. Warto skonsultować się z dietetykiem lub lekarzem, aby ustalić indywidualny plan żywienia i suplementacji.
Dlaczego warto wybierać metylowane witaminy?
Osoby z mutacją genu MTHFR często potrzebują wsparcia w przyswajaniu witamin z grupy B, szczególnie kwasu foliowego i witaminy B12. Tradycyjne suplementy zawierające syntetyczny kwas foliowy mogą być mało skuteczne, ponieważ organizm nie zawsze jest w stanie przekształcić je w formy, które są użyteczne biologicznie. W takim przypadku lepszym rozwiązaniem są witaminy metylowane.
Jakie formy witamin warto wybierać?
- 5-MTHF: to aktywna forma kwasu foliowego, która jest gotowa do użycia przez organizm, niezależnie od obecności mutacji genu MTHFR. Można ją znaleźć w suplementach oznaczonych jako metylowane foliany.
- Metylokobalamina: jest to aktywna forma witaminy B12, lepiej przyswajalna przez osoby z zaburzeniami metylacji.
Metylowane formy witamin są szczególnie zalecane, gdy:
- masz potwierdzoną mutację genu MTHFR,
- wyniki badań wskazują na podwyższone stężenie homocysteiny,
- zmagasz się z niedoborami witamin z grupy B mimo suplementacji,
- planujesz ciążę lub już w niej jesteś, aby wesprzeć prawidłowy rozwój płodu.
Metylowane witaminy są łatwiejsze do przyswojenia przez organizm i wspierają jego naturalne procesy. Dzięki temu mogą pomóc zniwelować skutki mutacji MTHFR i poprawić ogólne samopoczucie.
Badania nad wpływem genu MTHFR na przyswajanie witamin
Badania nad genem MTHFR dostarczają cennych informacji na temat jego wpływu na metabolizm witamin, zwłaszcza kwasu foliowego i witaminy B12. Mutacje w tym genie prowadzą do zmniejszenia aktywności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, co utrudnia przekształcanie kwasu foliowego w jego aktywną formę. Niedobory funkcjonalne witamin wynikające z mutacji mogą powodować wzrost stężenia homocysteiny, co wiąże się z większym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych i problemów reprodukcyjnych. Badania pokazują, że suplementacja aktywnymi formami witamin, takimi jak 5-MTHF i metylokobalamina, może kompensować te zaburzenia. Poznaj zatem kilka faktów na ten temat, które można znaleźć w badaniach naukowych:
- Mutacje w genie MTHFR wpływają nie tylko na stężenie homocysteiny, ale także na zdolność organizmu do utrzymania prawidłowego funkcjonowania naczyń w stanach zwiększonego stresu metabolicznego. U osób z tymi mutacjami rośnie ryzyko zakrzepów i pęknięcia blaszki miażdżycowej, co może prowadzić do udarów. Regularne badania stężenia kwasu foliowego i witamin z grupy B w surowicy pozwalają zidentyfikować osoby wymagające precyzyjnej interwencji suplementacyjnej. Taka diagnostyka jest szczególnie zalecana u osób z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych [1].
- Hiperhomocysteinemia, związana z mutacją genu MTHFR, może zwiększać ryzyko poronień poprzez uszkodzenie naczyń krwionośnych łożyska i zakłócenie jego funkcji. Nadmiar homocysteiny sprzyja tworzeniu zakrzepów i procesom zapalnym, które mogą prowadzić do niedostatecznego ukrwienia płodu. Suplementacja aktywną formą kwasu foliowego (5-MTHF) oraz witaminami B6 i B12 pomaga w obniżeniu stężenia homocysteiny. Regularne badania krwi umożliwiają kontrolę tego parametru, szczególnie u kobiet z historią nawracających poronień. Zdrowa dieta bogata w foliany wspiera metabolizm homocysteiny i zmniejsza ryzyko komplikacji [2].
- Mutacja genu MTHFR może wpływać na jakość życia, powodując objawy takie jak zmęczenie, obniżona odporność, drażliwość czy problemy z koncentracją. Niektóre osoby mogą także doświadczać trudności z regeneracją organizmu po wysiłku lub chorobie. Podwyższony poziom homocysteiny może dodatkowo zwiększać ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, co wpływa na poczucie zdrowia. Odpowiednia diagnostyka, suplementacja aktywnymi formami witamin i dbanie o dietę pozwalają poprawić stan zdrowia i samopoczucie [3].
FAQ
Jak sprawdzić, czy ma się mutację genu MTHFR?
W celu dowiedzenia się, czy masz mutację genu MTHFR, musisz wykonać badanie genetyczne. Test polega na pobraniu próbki DNA, zazwyczaj z krwi lub śliny. W laboratorium analizowane są najczęstsze mutacje genu, takie jak C677T i A1298C. Wynik badania wskaże, czy masz jedną kopię mutacji (heterozygotyczność) lub obie kopie (homozygotyczność). Skonsultuj wynik z lekarzem, aby zrozumieć, jakie znaczenie ma dla Twojego zdrowia.
Czy mutacja genu MTHFR może wpływać na ciążę?
Mutacja genu MTHFR może zwiększać ryzyko komplikacji w ciąży, takich jak poronienia nawracające, nieprawidłowy rozwój płodu czy stan przedrzucawkowy. Dzieje się tak z powodu trudności w przetwarzaniu kwasu foliowego, który jest niezbędny dla rozwoju dziecka, oraz podwyższonego stężenia homocysteiny. Kobiety z mutacją powinny skonsultować się z lekarzem i rozważyć suplementację metylowanymi witaminami z grupy B, aby zmniejszyć ryzyko problemów.
Czy mutacja MTHFR jest dziedziczna?
Tak, mutacja genu MTHFR jest dziedziczna. Każdy człowiek dziedziczy dwie kopie genu – jedną od matki i jedną od ojca. Jeśli jedno z rodziców ma mutację, istnieje 50% szans, że przekaże ją dziecku. Gdy oboje rodzice mają mutację, ryzyko odziedziczenia jej w obu kopiach jest większe. Dziedziczenie mutacji nie zawsze oznacza problemy zdrowotne – ich nasilenie zależy od stylu życia, diety i innych czynników.
Czy dieta może pomóc w łagodzeniu skutków mutacji MTHFR?
Odpowiednia dieta może wspierać organizm przy mutacji genu MTHFR. Warto sięgać po produkty bogate w naturalne foliany, takie jak zielone warzywa liściaste, brokuły, szparagi czy awokado. Dobrze jest unikać żywności wzbogacanej syntetycznym kwasem foliowym, który może być trudniejszy do przyswojenia. Uzupełnieniem diety powinny być źródła witaminy B6 i B12, na przykład ryby, drób czy jaja. Indywidualny plan żywienia warto omówić z dietetykiem.
Jakie witaminy przyjmować przy mutacji genu MTHFR?
Osoby z mutacją MTHFR powinny wybierać metylowane formy witamin, takie jak 5-MTHF (metylowany kwas foliowy) oraz metylokobalamina (metylowana witamina B12). Te formy są gotowe do przyswojenia przez organizm i pomagają regulować poziom homocysteiny. Dodatkowo warto suplementować witaminę B6, która wspiera cykl metylacyjny, oraz zadbać o zbilansowaną dietę bogatą w naturalne źródła witamin z grupy B.
Zobacz także
Kwas foliowy (witamina B9, B11) – rola w organizmie, źródła i zastosowanie
Jakie są przyczyny nadmiernej potliwości i jak sobie z nią radzić?
Witamina B6 (pirydoksyna) – rola w organizmie, źródła i zastosowanie
Bibliografia
- Chita DS, Tudor A, Christodorescu R, Buleu FN, Sosdean R, Deme SM, Mercea S, Pop Moldovan A, Pah AM, Docu Axelerad A, Docu Axelerad D, Dragan SR. MTHFR Gene Polymorphisms Prevalence and Cardiovascular Risk Factors Involved in Cardioembolic Stroke Type and Severity. Brain Sci. 2020 Jul 24;10(8):476.
- Zhang L, Fu H, Wei T. MTHFR gene polymorphism and homocysteine levels in spontaneous abortion of pregnant women. Am J Transl Res. 2021 Jun 15;13(6):7083-7088.
- Zhang YX, Yang LP, Gai C, Cheng CC, Guo ZY, Sun HM, Hu D. Association between variants of MTHFR genes and psychiatric disorders: A meta-analysis. Front Psychiatry. 2022 Aug 18;13:976428.
Zostaw komentarz